先天性代謝異常症について | エーラス・ダンロス症候群ネットワーク

先天性代謝異常症について

エーラスダンロス症候群とHypermobilitySpectrumDisorder

（特に発達障害の傾向、睡眠障害、感染症後に急激な体調悪化を経験した人)

に関する新しい情報（先天性代謝異常症）を入手しました。

こちらのコミュニティの皆様に有益な情報になると思ったので共有いたします。

＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝

現在、当団体コミュニティではこの先天性代謝異常症の検査が当団体の対象患者さんらにどの程度有効であるのか、情報やデータを持っていません。

現在、当団体コミュニティでは保険診療の医療機関の受診費用がかからない、生活保護の患者さんとマル障が取得できている患者さんで保険診療の先天性代謝異常症の検査の受診を試しています。

今後、この件の報告についてアップデートしていきます。

情報をお持ちの方は是非こちらよりご提供ください。

＝＝＝＝＝＝＝＝＝

エーラス・ダンロス症候群自体が代謝異常症の一種です。結合組織、コラーゲンやプロテインが上手く作れない代謝の障害です。

そもそも先天性代謝異常症の学会の疾患リストにエーラス・ダンロス症候群があります。

https://jsimd.net/iof/iof_10.html

睡眠障害も代謝障害です。（睡眠に関するホルモンが上手く作れない）。先天性代謝異常が睡眠障害を引き起こす論文は山ほどあります。

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2014.00133/full

発達障害も代謝障害です。（例えば、ビタミンやミネラル不足は発達障害と誤診を受けます。）

https://snmd.jp/message.html

NCNP病院国立精神・神経医療研究センターのウェブサイトにも発達の遅れや体の一部の変形があり、先天性代謝異常症で感染症や食事を抜いた後に急激に体調不良になる症状の件が触れられています。

https://www.ncnp.go.jp/hospital/patient/disease25.html#:~:text=%E5%B0%82%E9%96%80%E7%96%BE%E7%97%85%E3%82%BB%E3%83%B3%E3%82%BF%E3%83%BC-,%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%AC%9D%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E3%81%A8%E3%81%AF,%E9%81%BA%E4%BC%9D%E6%80%A7%E3%81%AE%E7%96%BE%E6%82%A3%E3%81%A7%E3%81%99%E3%80%82

当団体はエーラス・ダンロス症候群の傾向のある過眠症の人が過眠の発症の半年から一年前に重度の睡眠不足もしくはストレスか感染症ワクチンがあることが多いと感じています。

感染症と免疫異常と先天性代謝異常の関連に関してはインターネット上に山ほど論文が存在します。

https://www.google.com/search?q=inborn+error+of+metabolism+infection&rlz=1C5CHFA_enJP990JP990&oq=inborn+error+of+metabolism+infection&gs_lcrp=EgZjaHJvbWUyBggAEEUYOTIKCAEQABiABBiiBNIBCDY4NjJqMGo3qAIAsAIA&sourceid=chrome&ie=UTF-8#ip=1

先天性代謝異常症は基本的に幼少期に発症しますが、先天性代謝異常症の人の中でも幼少期に症状がなくて、成人後に感染症やストレスの後に体調不良になる症例の論文を発見しました。

下記では感染症と手術の後の体調不良が有機酸とアミノ酸の先天性代謝異常に関連する可能性の指摘がされています。

”Because environmental factors such as diet and stress (for example, infection and surgery) influence the metabolism of patients with amino acid and organic acid disorders they may not present with symptoms in childhood because they may not have been exposed to these factors. The stress of dieting, increased dietary intake, prolonged exercise (as in sport or training), or pregnancy may trigger the first recognised attack.”

https://www.researchgate.net/publication/12453409_Inborn_error_of_metabolism_as_a_cause_of_neurological_disease_in_adults_An_approach_to_investigation

https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/69/1/5.full.pdf

同じ論文で先天性代謝異常症は子供の発症だと思われているケースが多いのですが、大人になり発症する軽症例があることが記載されています。

"However, in some cases it may be due to a lack of awareness by physicians treating adults of the possibility of inborn errors of metabolism being a cause of disease. Certainly, current experience of inborn errors of metabolism leads us to think that, potentially, every disorder has a milder form with a later onset.”

https://www.researchgate.net/publication/12453409_Inborn_error_of_metabolism_as_a_cause_of_neurological_disease_in_adults_An_approach_to_investigation

https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/69/1/5.full.pdf

上記の情報に従い、私はエーラス・ダンロス症候群 Hypermobility Spectrum Disorder の特徴のある患者さんで発達障害と睡眠障害と感染症ワクチンの後遺症のある患者さんに先天性代謝異常症（上記の論文に従い、特に有機酸とアミノ酸）の検査を勧めようと思います。

エーラスダンロス症候群は身体手帳と難病指定が取得できない場合に「診断を受けました」となるだけでそれ以上の治療がなく、身体手帳と難病指定が取得できない症例はお金と時間の無駄になってしまうだけで診断を受けに行く意味がないものです。

一方で先天性代謝異常症は治療法があります。

先天性代謝異常症は最初は尿検査を行います。

侵襲性の少ない検査です。

http://www.jc-metabolomics.com/chdiag.html

上記の検査は大学病院などで保険診療で受けることができるそうです。（電話確認済み）

先天性代謝異常症の診断に関しての病院リストが下記にあります。

https://jsimd.net/overview/member.html

https://jsimd.net/iof.html