レモン( ＾∀＾)さん　

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関節型疑い／古典型エーラス・ダンロス症候群（COL５A１）

診断を受けるまでにかかった年月：２０年

（側湾症の不快感で接骨院初診後２０年、異常な長時間睡眠で睡眠科初診後１７年）

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異常な長時間睡眠(特発性過眠症、ナルコレプシー、クライネ・レビン症候群、ロングスリーパーなど過眠症と呼ばれた全ての疾患の診断を受けている)。極端な慢性疲労でベットから起き上がれない時間が長い。

 

皆さんへのメッセージ：

私はエーラス・ダンロス症候群の診断を受けるまでに７０件の病院を受診しました。

診断を受けるまでの間や診断を受けた後も医療関係者に精神的な問題であると否定を受け続けていました。

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Q、診断名を教えてください（判明している場合遺伝子型を記載）。
古典型エーラス・ダンロス症候群（COL5A1 heterozygous）
私は関節型の強い疑いがあるのですが、関節型は遺伝子で確定診断をつけることができず、関節型の診断は受けていません。

これは個人的な考えですが、私の古典型で見つかった変異遺伝子は無害型なので私の一連の症状はこの古典型の遺伝子が原因ではない可能性があり、実際、自分の体調不良の原因は関節型の可能性があると思っています。

Q、この会に入会するきっかけになった疾患の診断名を教えてください​。
ロングスリーパー、特発性過眠症、クライネ・レビン症候群、ナルコレプシー２型、ワクチン後遺症、感染症の後遺症、慢性疲労症候群、起立性調節障害​

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Q、その他、関連すると思われる診断名や症状を教えてください。

側湾症​、逆流性食道炎、パニック障害、発達障害の傾向があること

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Q、発症から診断までの略歴も教えてください。

一番最初の症状は側湾症でした、胴体の部分におかしな違和感があり、１２歳で小児科にかかり紹介状で接骨院にかかりました、この時は姿勢を正しくしていないからだと否定されて説教を受けて診察が終わりました。側湾症はその後何年もかけてすごく悩まされていました。成人になってからマッサージや接骨院に頻繁に通っていました。家にサウナとマッサージの部屋を作るくらい異常なマッサージ好きでした。

１５歳で異常な長時間睡眠の症状を発症をし、１６歳の時に睡眠クリニックをいくつもドクターショッピングしました。この頃から様々な体調不良の症状に悩まされていました。

３２歳でエーラス・ダンロス症候群の診断を受けました。

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Q、診断までどれくらいの医療機関を受診したと思いますか？金銭的な負担はどれくらいかけていると思いますか？

７０件以上の医療機関を受診しています。検査だけで３００万円以上消費していると思います。治療には２０００万円以上消費しています。

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Q、結合組織に関する身体症状のエピソードを教えてください。

（皮膚の伸展、脱臼、体の関節の柔らかさ）

小学生の時のあだ名が白玉ちゃんでした。「餅をこねたような肌」という描写が似合うような色白のもち肌でした。

幼少の頃からなぜか体が柔らかかったです。

二の腕の皮膚が異常に伸びます。

訓練を受けていないのにバレエのポーズができました。

プロフィールの特技の欄に「柔軟体操」と書いていました。

​保健体育の身体測定で柔軟性の項目が振り切れてました。

確かに異常に柔かったですが、病気だとは思いませんでした。

器械体操で訓練をしても足が横に１８０度開きませんでした。学校には他にバレエを本気で習ってたり私よりももっと体が柔らかい人がいました。脱臼も内出血もないです。
 

Q、整形外科、整骨院、接骨院、マッサージの通院歴を教えてください。

今は通っていませんが、以前は接骨院とマッサージに異常に通っていました。

近くに接骨院があることを確認してから引越し先を決めていました。接骨院が生活必需品でした。前述の通り、マッサージ大好きで家にマッサージテーブルとサウナの専用ブースがあります。

側湾症は見ためはひどくないのですが、それに関わる症状、不快感や血行不良の症状がかなり生活に支障が出るもので、側湾症を矯正する専門クリニックにコースを組んで通っていました。

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Q、皮膚科の通院歴を教えてください。

皮膚科には通っていませんが、人生で一度だけ少しだけアトピー​性皮膚炎になったことがあります。

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Q、消化器症状、内分泌系疾患の病歴ありますか？また親族にも多いと思いますか？

感染症後の慢性疲労症候群の時に消化器症状がものすごくひどかったですが、その前には消化器の症状は一切ありませんでした。親族にお腹が悪い人が多いです。

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Q、アレルギー免疫疾患、精神障害はありますか？また親族にも多いと思いますか？

アレルギー体質です。鼻水が止まらないので鼻の内部の粘膜を焼いて取る手術をしています。喘息とハウスダストアレルギー持ちです。パニック障害は結構ひどくありました。親族に精神疾患が多いです。

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Q、発達障害の診断もしくは傾向はありますか？

アスペルガー症候群の傾向があると思います。ADHDは完全にないと思います。

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Q、視覚的な芸術な才能があると思いますか？

とても思います。美術、工作、手芸作品ではいつも学校代表で賞を取っていました。

親族に美大出身者がおり、プロの画家の人が２人います。でも、私はプロの人ほどは才能がなく、プロにはなれないと思います。

 

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