先天性代謝異常症について

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エーラスダンロス症候群HypermobilitySpectrumDisorder（特に発達障害の傾向がある睡眠障害の人)に関する新しい情報（先天性代謝異常症）を入手しました。

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​こちらのコミュニティの皆様に有益な情報になると思ったので共有いたします。

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エーラス・ダンロス症候群HypermobilitySpectrumDisorder自体が代謝異常症の一種です。結合組織、コラーゲンやプロテインが上手く作れない代謝の障害です。

そもそも先天性代謝異常症の学会の疾患リストにエーラス・ダンロス症候群があります。

https://jsimd.net/iof/iof_10.html

 

睡眠障害も代謝障害です。（睡眠に関するホルモンが上手く作れない）。先天性代謝異常が睡眠障害を引き起こす論文は山ほどあります。

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2014.00133/full

 

発達障害も代謝障害です。（例えば、ビタミンやミネラル不足は発達障害と誤診を受けます。）

https://snmd.jp/message.html

 

当団体はエーラス・ダンロス症候群の傾向のある過眠症の人が過眠の発症の半年から一年前に重度の睡眠不足もしくはストレスか感染症ワクチンがあることが多いと感じています。

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先天性代謝異常症は基本的に幼少期に発症しますが、

先天性代謝異常症の人の中でも幼少期に症状がなくて、成人後に感染症やストレスの後に体調不良になる症例の論文を発見しました。

（下記の論文では有機酸とアミノ酸の先天性代謝異常が指摘されています。）

​”Because environmental factors such as diet and stress (for example, infection and surgery) influence the metabolism of patients with amino acid and organic acid disorders they may not present with symptoms in childhood because they may not have been exposed to these factors. The stress of dieting, increased dietary intake, prolonged exercise (as in sport or training), or pregnancy may trigger the first recognised attack.”

https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/69/1/5.full.pdf

 

 

上記の情報に従い、私は発達障害でエーラス・ダンロス症候群Hypermobility Spectrum Disorderの特徴のある患者さんで発達障害と睡眠障害のある患者さんに先天性代謝異常症の検査を勧めようと思います。

 

先天性代謝異常症は最初は尿検査を行います。侵襲性の少ない検査です。

http://www.jc-metabolomics.com/chdiag.html

 

エーラスダンロス症候群は身体手帳と難病指定が取得できない場合に「診断を受けました」となるだけでそれ以上の治療がなく、身体手帳と難病指定が取得できない症例はお金と時間の無駄になってしまうだけで診断を受けに行く意味がないものです。

一方で先天性代謝異常症は治療法があります。

先天性代謝異常症の診断に関しての病院リストが下記にあります。

https://jsimd.net/overview/member.html