エーラス・ダンロス症候群かも？思ったら

診断を受けようとしている患者さんへのアドバイス​

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エーラス・ダンロス症候群の疑いのある患者さんは「調べてみます」「主治医／お医者さんに聞いてみます」とおっしゃられます。

しかし、エーラス・ダンロス症候群とそれに併発する体調不良については現在、日本語での情報が少なく日本語で調べても当団体の公開している情報以上の情報は出てきません。医療関係者にも正しい理解を得ていないため、患者さんが間違えた知識を吹き込まれ正しい診断や治療に辿り着くまでに時間を消費してしまう傾向にある疾患です。

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※英文の情報は比較的豊富ですので英語の論文が読める方は是非英文の検索をお勧めしています。

 

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エーラス・ダンロス症候群は情報が少なく、​医療関係者の理解も進んでなく、診断や治療に関する医療制度が整っていない疾患です。

当団体はこの状況を改善するために活動をしていますが、今現在はそういう状況ということです。

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お医者様に「テレビに出ている症例と違う」と否定されてくる患者様がいらっしゃいますが、テレビで取り上げられる症例は極端な症例です。

例えば、当団体は過眠症の団体ですが、以前テレビでナルコレプシーという過眠症の病気が取り上げられた時、情動脱力発作（感情の起伏で全身の筋肉の力が抜けてしまうナルコレプシーに特有の発作）のために全身にサポーターを巻いて外出している患者さんが放送されました。

当団体は１０年間運営をしていますが、全身にサポーターを巻いて外出するナルコレプシーの患者さんにはお会いしたことがありません。

また、過去に過眠症の患者さんが他人との会話中に寝落ちする症状が放送されたことがありますが、その症状も過眠症の患者さん全員が経験する症状ではありません。

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同様に当団体でエーラス・ダンロス症候群の診断を受けている全ての患者様の症例が​テレビで放送されるような超人的な軟体症例ではありません。

実際の症例写真

医療関係者に否定されるエーラス・ダンロス症候群

医療関係者に否定される件に関してこちらのページもご覧ください。

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​エーラス・ダンロス症候群の診断基準について

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​​エーラス・ダンロス症候群に過眠症や睡眠障害は典型症状です。https://note.com/kaminshousupport/n/n4f387db734d7

​そもそも、エーラス・ダンロス症候群の睡眠障害の併発は診断基準にすら掲載されています。​引用元

しかし、睡眠専門医さんにそのことをお伝えしても「エーラス・ダンロス症候群に過眠症は併発しない」と全否定をされてしまうケースが多いのです。

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当団体ではこのページを訪れている皆様に現在、エーラス・ダンロス症候群は日本語でインターネット上やその他の文献を調べても過眠症に関連する有意義な情報はあまり存在しなく、よほど知識に長けたエーラス・ダンロス症候群の専門医さんを受診する以外でお医者さんに尋ねてもあまり意味をなさない状況である​ことをご認識いただくようお願いしています。

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当団体はエーラス・ダンロス症候群が医療関係者に正しい理解が得られる疾患となるように活動を行なっています。

 

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エーラス・ダンロス症候群は医療関係者にすら遺伝子検査で結果が出ると思っている方がいらっしゃいますが、それは間違えです。

１３の型があります。睡眠障害と自律神経失調症を引き起こすのは関節型です。

関節型以外では遺伝子が発見されている型がありますが、関節型に関しては原因遺伝子が未だ発見されておらず、遺伝子検査を受けても結果は陰性です。詳しくは遺伝子検査には意味がない？をご覧ください。

遺伝子検査が陰性でも基準に当てはまれば難病指定や身体手帳が取得できます。

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エーラス・ダンロス症候群が疑われる患者さんが病院を選ぶ際の予備知識：

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当団体の患者さんはほぼ１００％が関節型／過可動型（hEDS）です。

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この型は日本語訳が定まらなく、他のサイトではHypermobile Ehlers-Danlos syndrome、hEDS、関節（過可動）型​、関節型、過可動型などと呼ばれています。名前や訳し方が違うこともありますが、これらの名称は全て同じ型のことです。

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当団体の主な支援対象はエーラス・ダンロス症候群の患者さんの中で過眠症を併発されている患者さんです。

また、過眠症以外にも睡眠障害、不登校、慢性疲労、体位性頻脈症候群、起立性調節障害、慢性疲労症候群／コロナ後遺症のような症状などの自律神経失調症関連の症状を併発されている患者さんが支援対象となります。

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エーラス・ダンロス症候群の中でこれらの症状を呈するのは主に関節型／過可動型（hEDS）だと言われております。

エーラス・ダンロス症候群の型別人口統計はこちらをご覧ください。

関節型／過可動型の診断に遺伝子検査が必要ない件についてはこちらをご覧ください。

関節（過可動）型の診断基準はGOOGLE検索をすると見つけることができます。こちらをご覧ください。

診断を受けられるかどうかについては診断基準を先に把握することで医療機関を受診する前に事前に予測することができます。

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エーラス・ダンロス症候群には様々な型があります。

エーラス・ダンロス症候群を診察している病院の中には他の型の診察をしていても関節型／過可動型（hEDS）は診ていない病院が多く存在します。

当団体の経験上、関節型／過可動型（hEDS）は原因遺伝子が発見されておらず遺伝子検査が陰性となり、「精神的な問題」と言われてしまう症状を併発しているため、最も診断を受けづらい型です。

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また、当団体にはエーラス・ダンロス症候群の様々な症状が当てはまるのに、診断基準未満になってしまう患者様、HSDの患者様も多くいらっしゃいます。

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受診する予定の医療機関の問い合わせの際に

「関節型／過可動型（hEDS）の診断をしていますか？」

「HSDを理解されていますか？」

と問い合わせをしてください。

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​エーラス・ダンロス症候群の診断が受けられる病院リストはこちらで公開中です。

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診断を受ける前に

「診断を受けにいく意義があるかどうか」

​に関してご考察ください。

 

エーラス・ダンロス症候群の医療機関の診断には遺伝子検査などを含めて約３万円ほどの費用がかかります。

（エーラス・ダンロス症候群の診断には①初診で検査を受ける→②初診で受けた検査結果を聞きに行く​、という最低２回の受診が必要です。検査費用だけでなく問診費用や交通費が必要です。）

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特に当団体に所属されている過眠症状が主な症状である患者さんの場合、身体手帳と難病指定などの社会福祉が受けられないケースが多く、診断を受けても「お金と時間だけが消費され『診断を受けました』以上の利益がなかった」という状況になってしまうことがあります。

約３万円を支払って、診断を受ける以上の利益が何もないならば、なぜ診断を受けるの？という状態であるということです。

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エーラス・ダンロス症候群は遺伝子の病気なので完治することもなく、診断を受けても完治することはなく、対処療法以外の治療などが受けられないケースが多いのです。

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​診断を受ける意義があるのかどうかに関して、下記のご回答とさせていただいております。

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制度や法律は時に非常に理不尽で全く理解のできないものです。

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当団体の経験上でもエーラス・ダンロス症候群の患者様の身体手帳や難病指定に関して、自力歩行ができない仕事ができない重症と思われる患者さんが取得できない一方で、自力歩行ができるフルタイムの仕事についている軽症と思われる患者さんが取得できたというケースもあります。

エーラス・ダンロス症候群の身体手帳や難病指定は「この患者さんは取得できているのに、なぜあの患者さんはこの患者さんよりも重症に見えるのに取得できないのだろう」と不思議に思うような状態で本当に意味がわからない／解読不能な制度です。

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当団体が今までお医者様とお話をしたり、経験上で理解をしていることは、例えば、皮膚が過剰に伸展して、体が中国雑技団のように柔らかくて脱臼をする症例で基準に当てはまっていても、そのことが単なる特技で、ご本人がその症状で全く困っていない場合には医療関係者は手帳や年金の書類を申請しません。

それと同様に、例えば、睡眠時間が毎日２０時間で仕事も学校も行けずにご本人が凄く困っている症状でお医者さんも手帳や年金の申請を書いてあげたいと思って同情していても、体が伸展しない症例だと基準に当てはまらないので、書類の申請ができません。

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前者の症例は病院を変えれば申請ができる可能性があると思います。

後者の症例はお医者さんによっては状況を配慮し、同情して、申請が通るように検査測定結果を多く見積られたりするのかも知れません。また地域によって基準が違うので、申請する地域を変えた際に結果が変わるのかも知れません。

これらの見解は当団体の単なる想像に過ぎないのですが、現段階では、このエーラス・ダンロス症候群の障害手帳や年金や難病指定の理解不能で理不尽な制度を理解するためにそうであるという解釈をしています。

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当団体の経験上、下記の全てに当てはまる方は「難病指定も身体手帳も取得ができない可能性が高い／大金を払って診断を受けるのみになってしまう可能性が高い」とお伝えさせていただきております。

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※「可能性」です。「断定」するものではありません。

・皮膚や関節が脆い、頻繁な骨折、脱臼、内出血、出血などの身体的な症状を呈していない。痛みを感じていない。コルセットもサポーターもしていなく、接骨院もマッサージもカイロプラクテックも整形外科もどれにも通っていない。エーラス・ダンロス症候群による関節や内臓などの問題での手術もしていない。

・いつでもどこでも補助具なしで自力歩行している。​日常生活には問題はない。

・フルタイムの仕事もしくは就学をしている、もしくはそれが可能なほどの体調である。

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※当てはまるのが「一つの項目」ではなく「全ての項目」であることに注意してください。

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情報を整理すると下記となります。

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・自力で歩行してフルタイムで就業をしていても、

ほぼ全身コルセットサポーターをしていて、接骨院とマッサージと整形外科とカイロプラクターに頻繁に通っていてその出費が激しかったり、頻繁に痛みを感じたり大量出血をして医療機関で輸血を受けていたり、骨や関節や内臓の穿孔などの手術をしてたり、頻繁に骨折や脱臼していて歩行などの日常生活に問題があると取得できる可能性がある。

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・脱臼や出血の症状がなくて、接骨院や整形外科にも通っておらず、フルタイムで就業することができていても、

自力歩行ができない場合（短距離を自力で歩けても長距離で車椅子が必要になる場合を含む）。日常生活に問題がある場合（コーヒーカップが持てない、歯磨きが自分でできないなど）の場合には取得できる可能性がある。

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・出血や脱臼などの身体的症状がなく、接骨院や整形外科にも通っておらず、自力歩行ができていても、

フルタイムの仕事ができないほどの眠気や慢性疲労の症状、その他の症状（１日１６時間以上ベットの上で過ごさないといけない症状があり、且つそれが過去２年以上の長期間の平均的に起きている症状であること、その症状が普段繁忙期などに１日８時間以下くらいしか睡眠時間が取れていない人の睡眠不足による反動のような一時的な症状ではないこと）である場合は取得できる可能性がある。

（２０２３年、次の難病指定の基準改定時に慢性疲労が追加される可能性があるという情報をいただきました、難病指定の基準の改訂はいつになるのかについては再度情報が入り次第UPDATEいたします。）

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※「可能性」です。「断定」するものではありません。

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ちなみにですが、他疾患の場合

 

・家庭環境が崩壊している（面倒を見てくれる家族がいない）。

・最終学歴が中卒である。

 

などの場合に他の患者さんと同じくらいの症状であっても、お医者さんが手帳や難病指定が取得できるように配慮してくださるというお話を聞いたことがあります。

もしかすると上の二つに当てはまる場合にお医者さんに取得に関して優遇されたり考慮されたりすることがあるのかもしれません。

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※「可能性」です。「断定」するものではありません。

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「エーラス・ダンロス症候群の診断や手帳取得や難病指定を受けるための医療機関の受診に関して、どの症例が取得できてどの症例が取得できないのか制度がよく理解できないので、とりあえず受診を試してみないとわからない」

というのが最終回答です。

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難病指定や身体手帳の基準に関して、お医者さんのお話を聞くのが重要なのは当団体も理解しているのですが、当団体の経験上、各お医者さんが別々のことを主張されていて且つその各主張が現実の状況と合致しないので、お医者さんの話は参考程度にしかならないものです。

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当団体では患者同士でつながりを持ち、現実の情報と照らし合わせて情報の真偽を見極めることが大切であるとお伝えしています。

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エーラス・ダンロス症候群の難病指定と身体手帳の取得に関してこちらのページをご覧ください。

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当団体の経験上、難病指定や身体手帳が取得できる／できないに関して患者さんの症状（身体症状が重度であれば受けやすい）とお住まいの地域とそこで出会ったお医者さんの運と診断を受けた時期により決定されているような印象です。

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エーラス・ダンロス症候群の指定の申請基準は最近改訂になりました。

そして今現在、次の改訂に関する発表もあります。難病指定の認定基準は改訂がある度に認定を受ける範囲が変わるので、認定されるかどうかは申請をした時期とご本人の症状と受診した医療機関の組み合わせの「運命ガチャ」ような感じであると表現をしています。

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２０２４年５月に「ほんの１〜２か月前より、遺伝子が発見されていない関節型でも日本全国で難病指定が通るようになった」という情報を信州大学を受診されている患者様より頂きました。２０２３年まで関節型であると難病指定が通らない地域がありましたが、２０２４年に変わったようです。

この件に関して、新しい情報が入り次第再度アップデートいたします。

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難病指定と身体手帳が取得できない場合は数万円の金銭負担をして遺伝子診療科の病院を受診する意義があまり感じられない患者さんがいらっしゃるかもしれません。

しかし身体手帳や難病指定が取得できない場合でも診断が心理的に意味がある場合があります。

 

診断を受けるメリット・デメリットのページをご覧ください。

（※診断を受けると、保険に入りづらくなる可能性を考慮してください。）

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身体手帳と難病指定が取得できる／できない可能性を天秤にかけ、それでも時間とお金をかけて診断を受けに行くかどうかはご本人様次第という感じです。

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​エーラス・ダンロス症候群の診断基準に関してこちらのページをご覧ください。

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エーラス・ダンロス症候群の診断を受けやすい人の特徴：

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※エーラス・ダンロス症候群は病院ごとに診断基準が違います。

エーラス・ダンロス症候群の診断基準に関して

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当団体では「当団体の経験上、下記の①②③のどれかに当てはまる場合、診断を受けられる確率が高いです」とお伝えしています。

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①身体症状が重度である。

例えば、脱臼する、出血する、足や手首が反対側に１８０度曲がるなどの重度の症状があれば診断を受けられやすくなります。

エーラス・ダンロス症候群の診断基準や難病指定の認定基準は病院や地域によって異なります。どこまでの身体症状があれば診断が受けられるという明確な基準はありません。ただし、どこの地域であっても身体症状が重度であればあるほど診断を受けやすいようです。

東京都の病院であれば手のひらのそり返りが９０度くらいの患者さんで且つ他の併発症状が当てはまる場合には診断を受けていらっしゃいますが、他の地域では否定されがちな傾向が感じられます。

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②信州大学近郊、東京近郊、海外に住んでいる。

エーラス・ダンロス症候群の正しい理解されているお医者さんに受診をしやすい環境にお住まいである方が診断を受けられる確率が高くなります。信州大学と東京と海外の病院にエーラス・ダンロス症候群の専門のお医者さんがいらっしゃいますので、これらの地域にお住まいの患者さんであれば診断を受けやすくなります。

その他の地域に関して、当団体では会員の皆様で情報交換をしながら病院を探し、今後診断が受けられるようになるように活動をしています。

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③英語の論文が理解できる。

エーラス・ダンロス症候群は一般的な医療関係者の方に大きな勘違いを受けており、医療関係者の方に間違えた知識を吹き込まれてしまい診断が遅れてしまったり診断が受けられないという状況の患者さんが大勢いらっしゃいます。英語の論文をご自身で理解でき、医療関係者に間違えた知識を伝えられた時に自ら反論できる方であれば診断を受けられる確率が高くなります。

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当団体では患者さんが医療機関を受診する際に論文を持参して議論しなくても診断が受けられるように医療関係者にエーラス・ダンロス症候群の正しい知識を広めていく活動を行なっています。

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当団体の経験上、 現在、身体的な症状が軽度の症例でエーラス・ダンロス症候群の診断を受けている患者さんは高学歴、帰国子女、海外在住者など英語の論文が読めて医療関係者に間違えた知識を吹き込まれた際に自ら正当な論拠を提示して反論できる方であり、信州大学を受診した患者様、東京近辺もしくは海外に在住されている患者さんとなっている状態です。

逆に申しますと、お住まいが東京や信州大学のお近くではなく、英語の論文が読めなく、身体の伸展症状が軽度であるという場合、診断が受けずらいということです。

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※「可能性」です。「断定」するものではありません。

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当団体では患者さんみなさんが集まり、情報共有が行えるようなコミュニティを運営しサポートを行っています。

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このページはこれからエーラス・ダンロス症候群の診断を受けようとしている患者さんに向けて、当団体が今まで得ることのできた情報を元に患者さんに有益なアドバイスとなりえるであろうと思われる事項をまとめたページです。

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エーラス・ダンロス症候群は情報が少なく、当団体にも得ていない情報、知らない情報が​沢山あります。

​もしもここの情報が間違えている、自分はもっと多くの情報を知っているという方がいらっしゃれば、是非、その情報をご提供ください。

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エーラス・ダンロス症候群の

診断を受けるまでのステップを​こちらのページで紹介します。

診断が受けられる医療機関についてこちらのページを参考にしてください。

診断基準に関してこちらのページをご覧ください。