エーラス・ダンロス症候群と似ている症状を呈する疾患

除外診断が必要な疾患リスト

​

マルファン症候群　Marfan Syndrome　

マルファン症候群の類縁疾患（ロイス・ディーツ症候群、先天性拘縮性クモ指症などの結合織病、家族性大動脈瘤・解離など）

​

オクシピタル・ホーン症候群　Occupital horn Syndrome 　メンケス病　Menkes syndrome

​

ビールズ症候群　Beals syndrome

​

概要骨形成不全症　Osteogenesis imperfecta multiple fractures and skeletal deformities, from childhood on.

​

皮膚弛緩症（ひふしかんしょう）Cutis laxa

​

整形外科疾患|過剰運動＜hypermobility＞症候群

​

スティックラー症候群 Stickler Syndrome

 

関節リウマチ rheumatoid arthritis RA　膠原病 collagen disease　全身性エリテマトーデス（SLE）（全身性）紅斑性狼瘡 lupus　乾癬性関節炎（かんせんせいかんせつえん）Psoriatic Arthritis, PsA

​

An inflammatory joint condition: rheumatoid, lupus, psoriatic or other arthritis can lead to hypermobility in affected joints.

​

線維筋痛症 Fibromyalgia 慢性疲労症候群 ME／CFS

​

先天性グリコシル化障害 先天性糖鎖合成異常症 Congenital disorders of glycosylation

​

テネイシン-X 欠損症　Tenascin-X deficiency （こちらは類古典型に分類されます）

​

先天性代謝異常症（当団体はエーラス・ダンロス症候群の患者さんは睡眠不足やワクチンや感染症やストレスの半年から一年後に急激な体調悪化を経験する方が多いと感じています。 この体調不良の原因に関して、アミノ酸と有機酸の代謝障害が関連している可能性がある論文を発見しました。

”Because environmental factors such as diet and stress (for example, infection and surgery) influence the metabolism of patients with amino acid and organic acid disorders they may not present with symptoms in childhood because they may not have been exposed to these factors. The stress of dieting, increased dietary intake, prolonged exercise (as in sport or training), or pregnancy may trigger the first recognised attack.”

https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/69/1/5.full.pdf

エーラス・ダンロス症候群はタンパク質やコラーゲンなどの結合組織が正常に作れない代謝異常の症状です。併発疾患の発達障害も睡眠障害も代謝異常の症状です。）

​

ビタミン／ミネラル不足（例えば、ビタミンC不足は壊血病による出血傾向などエーラス・ダンロス症候群に似ている症状であり、エーラス・ダンロス症候群の誤診を受けるかもしれません。ビタミンD不足と線維筋痛症は関連が示唆されています。​また、ビタミンとミネラル不足は発達障害のような症状も引き起こすことあります。）

​

ベンゾジアゼピン医原性の不定愁訴

​

＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝

​

血管型エーラス・ダンロス症候群と似ている症状を呈する病気

​

遺伝性循環器疾患：ロイス・ディーツ症候群、FLNA異常症

遺伝性心筋症：ヌーナン症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症

オスラー病（遺伝性出血性毛細血管拡張症）

染色体異常症：22a11.2欠失症候群

​

＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝＝

​

​

出血傾向の成因別疾患 分類 病態・機序 主な疾患

 

（1）血管壁の異常 a）先天性 遺伝性出血性毛細血管拡張症（Osler病） Ehlers-Danlos症候群 b）後天性 IgA血管炎（Schönlein-Henoch症候群） 単純性紫斑，老人性紫斑，ステロイド紫斑病 Cushing症候群，壊血病（ビタミンC欠乏症） 異常蛋白血漿 （2）血小板の異常 A．血小板減少症 a）骨髄での 血小板産生障害 急性白血病，MDS，再生不良性貧血，PNH，巨赤芽球性貧血， 悪性腫瘍の骨髄浸潤 放射線照射，薬剤性 肝硬変 May-Hegglin異常症 b）血小板破壊・ 消費の亢進 免疫性血小板減少性紫斑病（ITP） 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP） 溶血性尿毒症症候群（HUS），atypical HUS DIC 薬剤性 c）血小板分布異常 特発性門脈圧亢進症，肝硬変，その他の脾腫を来たす疾患 B．血小板機能異常症 a）先天性 血小板無力症，Bernard-Soulier症候群 放出機能異常症，Storage pool病 b）後天性 多発性骨髄腫，骨髄増殖性腫瘍（特に本態性血小板血症） 腎不全，肝硬変 薬剤性 （3）凝固系の異常 a）先天性凝固因子 活性の低下 血友病，von Willebrand病（VWD） その他の各種凝固因子欠乏症 （無/低フィブリノゲン血症，F欠乏症 等） b）後天性凝固因子 活性の低下 ビタミンK欠乏症 後天性血友病，後天性von Willebrand症候群， 自己免疫性後天性F欠乏症 肝障害（肝硬変，劇症肝炎，肝不全） DIC ALアミロイドーシス 薬剤性：抗凝固薬（ワルファリン，DOACs，ヘパリン） （4）線溶系の異常 a）先天性線溶阻止 因子活性の低下 α2プラスミンインヒビター欠乏症 プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症 b）後天性 線溶亢進型DIC（大動脈瘤，APL，前立腺癌 等） ALアミロイドーシス 薬剤性：ウロキナーゼ・t-PAの投与

https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/109/7/109_1340/_pdf

​

​