NPO法人 過眠症サポートネットワーク 後援
エーラス・ダンロス症候群
とHSDの会
エーラス・ダンロス症候群（EDS）および過可動性スペクトラム障害（HSD）に併発する
不定愁訴、自律神経失調症、慢性疲労、睡眠障害などの体調不良を啓発する会です。
こちらのサイトでは患者同志が集い、情報交換をしながら、
エーラス・ダンロス症候群（主に関節型）に関する情報を提供しています。
このサイトは患者同士が集まって作った患者さんのための情報メモサイトです。
＊現在、サイト内に誤字脱字、読みづらい文章があるのですが、日々改善していきます。
患者LINEグループを運営しています。是非ご参加ください。
エーラス・ダンロス症候群に関する情報提供はこちらよりご連絡ください。
エーラス・ダンロス症候群の診断を受けるステップ
エーラス・ダンロス症候群の疑いのある患者さんは「調べてみます」「主治医／お医者さんに聞いてみます」とおっしゃられます。
しかし、エーラス・ダンロス症候群とそれに併発する体調不良については現在、日本語での情報が少なく日本語で調べても当団体の公開している情報以上の情報は出てきません。
エーラス・ダンロス症候群は医療関係者に認知を受けていない／認知を受けていても大きな勘違いを受けており、お医者さんに質問をしても間違えた知識を伝えられてしまう傾向にあります。
※英文の情報は比較的豊富ですので英語の論文が読める方は是非英文の検索をお勧めしています。
診断を受けようとしている患者さんへのアドバイスをご一読ください。
下記にエーラス・ダンロス症候群の診断を受けるまでのステップを紹介します。
①医療関係者に否定されても諦めないことを心に留めること。
現在、エーラス・ダンロス症候群に関連する併発症状について医療関係者に認知をされていないため、エーラス・ダンロス症候群に関する正しい情報が医療関係者に否定されてしまう傾向にあります。
エーラス・ダンロス症候群の情報にたどり着いていても、医師に違うと言われて全否定され、医師から違うと言われるので、他の疾患として長年治療を受けていたという事が珍しくないです。
病院を選ばないと「エーラス・ダンロス症候群ではありません」と医師から告げられると認識した方が良いと思われます。
明らかな症状を呈している患者さんですら診断を受けられるまでに何年もかかったという患者さんが多いです。
疑いのないような著しい病状を呈していてもお医者さんは教えてくれなかったと言います。
下記のページも読んでみてください。
②診断を受けにいく意義があるかどうかにご確認ください。
エーラス・ダンロス症候群は遺伝子の病気ですので、ほとんどの症状は保険診療内では対処療法以外に治る方法がありません。
しかし、医療機関での診断のための遺伝子検査には約３万円の費用がかかります。
エーラス・ダンロス症候群の患者さんが診断を受けても身体手帳と難病指定が取得できない場合にお金を払い時間を消費し「診断を受けましたがそれ以上の何も利益がありませんでした」というだけになってしまう可能性があります。
診断を受ける意義があるかどうかについて「診断を受けにいく意義があるかどうかについて」をご一読ください。
③症状リストで確認。
難病情報センター エーラス・ダンロス症候群の診断基準
※典型症状の全て当てはまる必要はありません。
過眠の症状があることに加え、体が柔らかいという症状だけでも十分疑って良いと思います。
下記のページも読んでみてください。
過眠症の診断を受けるエーラスダンロス症候群の患者さんの特徴
https://note.com/kaminshousupport/n/nef75bfa7b6b6
下記は当団体が作成したエーラス・ダンロス症候群の併発症状網羅リストです。
https://ehlersdanlosjapan.wixsite.com/info/comorbidity
エーラス・ダンロス症候群の診断基準に関してこちらのページをご覧ください。
診断を受けるだけを目的にされている場合、こちらの問診票で自己診断が可能です。
こちらの問診票は遺伝子検査を必要としません。エーラス・ダンロス症候群の世界一の団体が発表しているものです。
https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/
④診断が受けられる病院探す。
診断が受けられる医療機関についてこちらのページを参考にしてください。
⑤論文武装する。
エーラス・ダンロス症候群は医療関係者が素人でも簡単に反論ができる間違えた知識を平気で主張される疾患です。正しい知識が医療関係者に全否定されます。医療関係者のいうことが当てにならないので、患者さんご自身で正しい情報の見極めと論理武装を行わなくてはいけない疾患です。当団体はこの状況を改善するために活動をしていますが、今現在はそういう状況ということです。
当団体の経験上、日本国内では信州大学くらいのエーラス・ダンロス症候群の専門の病院であれば否定されないものですが、他の病院ではかなり強く否定される傾向にあります。
エーラス・ダンロス症候群の診断を受けようと考えている患者は間違えた知識を吹き込んでこられる医療関係者が何も言い返せないように医療関係者が否定できない医学論文を複数持参して論文武装する必要があります。
特に併発症状であると認めていただきたい症状がある場合（併発症状であることが認められない場合は難病指定の範囲にならないので）論文を提示／事前準備する必要があります。
併発症状の英語名+Ehlers Danlosでさまざまな論文が見つかりますので、その資料を持参することをお勧めしています。
エーラス・ダンロス症候群は英語圏でも患者さんが医療機関を受診する前に論文武装をして間違えた知識を吹き込んでくる医療関係者に論文で反論をして診断を取得しています。こちらの状況は全世界で同じですので、このことで挫折しないように頑張ってください。
病院受診前に下記のリストを作成しておくことをお勧めします。
・エーラス・ダンロス症候群に当てはまるご自身の症状のリストを作成する。
・否定されそうな症状の論文リストを集めておく。（医療関係者が何も言い訳できないように論理武装しておく）
・診断を受けてどうしたいのか。今の生活で何に困っていて病院を受診して診断を受けると何が改善するのかを伝えられるように準備しておく。
⑥病院に電話をして予約する。
医療機関に電話をする際に「紹介状を取ってからお電話をお願いします」と言われると思いますが、「その紹介状を作成する前の段階で紹介状を作成する意義があるかどうかを確認したいのでお電話をしています」とお伝えください。
１、こちらのリストで適合する症状を伝えてください。
国際過眠症研究啓発協会 過眠症の診断を受けるエーラスダンロス症候群の患者さんの特徴
https://ehlersdanlosjapan.wixsite.com/info/comorbidity
物理的な身体症状（皮膚が伸展しやすい、側湾症、内出血、脱臼などの症状）を伝えてください。
（精神症状を伝えると否定を受けてしまう傾向にあるので、精神的な症状を伝える際は身体的な症状を一緒に伝えてください。）
エーラス・ダンロス症候群の診断は遺伝子検査を必要としません。
エーラス・ダンロス症候群の世界一の団体が発表しているものです。
受診予定の医療機関様にこちらの診断結果をお伝えください。
https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/
２、ご自身の症状で身体手帳もしくは難病指定のどちらかが取得できる可能性があるか（そもそも診断を受けに行くメリットがあるかどうか）を電話で尋ねてください。
（医療機関さんは生活に困っていない患者さんには手帳も難病指定も書いてくださらない傾向があるので、眠気の症状などで生活に困っているということを伝えるようにしてください。）
現在、エーラス・ダンロス症候群は医療機関ごとに別の診断基準を使用されています。
もしも、ご自身のお家のお近くで症状を理解していただける病院が見つからない場合には他の地域の病院の受診を検討してください。
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補足知識：
現在の制度上ではエーラス・ダンロス症候群の診断はどこの病院でもどの先生でも行うことができます。
専門外のお医者様にはエーラス・ダンロス症候群に関する知識がないので、診断ができる自信がないので診断ができないという問題を置いておいて、診断をすることは制度上では可能であるということです。
エーラス・ダンロス症候群の関節型遺伝子は判明しておらず、関節型の診断に遺伝子検査をする必要はありません。
エーラス・ダンロス症候群の診断に関して、英語圏の団体から自己診断用のチェックリストが配布されています。
https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/
したがって、上記の英文のチェックリストに従い、診断が行える医師がいらっしゃるのであれば診断だけはできるということです。
そちらの資料に従えば、むしろ医療機関を受診する必要もなく自己診断をすることが可能です。
しかし、こちらの方法ですと「診断をしました」というだけになってしまいます。
現在の制度上ではエーラス・ダンロス症候群は遺伝子診療科でないと難病指定や手帳の申請ができません。
診断を受けても「診断を受けました」となってしまうだけであれば意味がないですので、遺伝子診療科を受診する必要があるのです。
診断を受けようとしている患者さんへのアドバイスをご一読ください。
診断が受けられる医療機関についてこちらのページを参考にしてください。
エーラス・ダンロス症候群の診断基準についてはこちらのページをご覧ください。